Las investigaciones indican que las
anormalidades genéticas pueden constituir algunos de los factores
más importantes que contribuyen al desarrollo de la epilepsia.
Algunos tipos de epilepsia han sido relacionados con la anormalidad
en un gen específico. Muchos otros tipos de epilepsia tienden a
venir de familia, lo cual indica que los genes influyen en el
desarrollo de la epilepsia. Algunos investigadores estiman que más
500 genes podrían tener una participación en este trastorno. Sin
embargo, cada vez es más claro que, en el caso de muchas formas de
epilepsia, las anormalidades genéticas juegan solo un papel parcial,
tal vez al aumentar la predisposición de la persona a tener
convulsiones desencadenadas por factores ambientales.
Varios tipos de epilepsia han sido
ahora relacionados con genes defectuosos en los canales iónicos, los
cuales son las "puertas" que controlan el flujo de iones que entran
y salen de las células y regulan la actividad de señalización entre
las neuronas.
Otro gen, el cual está ausente en
personas con epilepsia mioclónica progresiva, codifica una
proteína llamada cistatina B. Esta proteína regula las enzimas que
descomponen otras proteínas. Otro gen, el cual se encuentra alterado
en otra forma grave de epilepsia llamada enfermedad de Lafora,
ha sido relacionado con el gen que ayuda en la descomposición de los
carbohidratos.
Aunque los genes anormales a veces
causan epilepsia, también pueden influenciar el trastorno en formas
más sutiles. Por ejemplo, un estudio mostró que muchas personas con
epilepsia tienen una versión anormalmente activa de un gen que
aumenta la resistencia a los medicamentos. Esto puede ayudar a
explicar por qué muchos medicamentos anticonvulsivantes no funcionan
en algunas personas. Los genes también pueden controlar otros
aspectos de la respuesta del cuerpo a los medicamentos y la
predisposición que tiene cada persona a sufrir convulsiones o lo que
se conoce como umbral de convulsión. Las anormalidades en
los genes que controlan la migración neuronal, un paso crítico en el
desarrollo del cerebro, pueden producir áreas en el cerebro donde
hay neuronas desplazadas o de desarrollo anormal llamadas
displasia, las cuales pueden causar epilepsia. En ciertos
casos, los genes pueden ayudar al desarrollo de la epilepsia aún en
personas que no tienen antecedentes familiares de este trastorno.
Estas personas pueden tener una anormalidad recién creada o la
mutación de un gen relacionado con la epilepsia.
National Institute of Neurological
Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health
Brain Resources and Information Network
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